Americké výnosy včera mírně vzrostly. Dolar si připsal zisky, proti se opět krátce dostal pod 1,0300, kde se však neudržel Koruna si udržela zisky pod 25,10 za euro. Proti dolaru se obchoduje nad 24,30.

Naděje na zázrak. Rodiče nemocných dětí chtějí díky sbírce podpořit výzkum léčby SPATA5

Do současné doby popsali lékaři přes 7 000 vzácných genetických onemocnění. Jenom v Evropské unii trpí vzácnými chorobami přibližně 30 milionů lidí, což představuje 6–8 % evropské populace. SPATA5, ojedinělá vzácná nemoc objevena teprve v roce 2015, způsobuje těžké mentální postižení, generalizovanou obtížně řešitelnou epilepsii, ztrátu sluchu, centrální svalovou hypotonii, postihuje hrubou i jemnou motoriku. Častými projevy jsou gastrointestinální problémy, spasticita, mikrocefalie a poškození zraku. Nemoc SPATA5 má mnohdy velmi závažný průběh, který v nejtěžších případech končí pro děti smrtí. Diagnostikovány jsou stovky, ale odhaduje se, že chorobou trpí tisíce lidí na světě. V České republice byla diagnostikována u jednotek dětí. Jejich rodiče nyní založili zapsaný spolek SPATA 5 CZ, který si klade za cíl financovat prostřednictvím sbírky vývoj léku na SPATA5, ale i podpořit systémovou změnu ve výzkumu a diagnostice. Projekt, který nemá na světě obdobu, budou realizovat vědci z Českého centra pro fenogenomiku spadající pod Ústav molekulární genetiky Akademie věd ČR. První pilotní fáze bude stát 3–4 miliony korun a potrvá přibližně 15 měsíců, druhá bude nákladnější a vyžaduje 20–25 milionů korun s trváním až tři roky.

Karolínka, Mirimka a Julinka

„Za posledních pár let jsme svědky obrovského technologického pokroku. Vyvinuly se různé genové technologie i sekvenování genomu, které je nyní mnohem dostupnější a stává se klíčem pro včasnou diagnózu. V některých evropských zemích jej dokonce proplácí pojišťovny. Sám v praxi vidím, jak díky informačním technologiím vývoj léků pokročil. Veřejnost si jistě pamatuje příběh Martínka, kterému léčba pomohla. I my se pokoušíme o zázrak, a to přímo tady, v České republice. Zároveň to není pomoc jenom našim dětem, ale i dalším se stejnou diagnózou. Naše snažení má celospolečenský a globální přesah. Věřím, že stojíme u systémové změny, kdy budeme schopni u nás řešit vzácné genetické nemoci, kterými se komerční farmaceutické firmy zabývat nechtějí,“ vysvětluje Ján Zajíc, který s manželkou Lucií vychovává dvanáctiletou Julinku. Té SPATA5 diagnostikovali až v devíti letech.

„V Českém centru pro fenogenomiku se věnujeme nejen tvorbě modelů pomocí CRISPR technologie, ale také analýze vlivu genů a jejich mutací. Sledujeme klíčové geny, které hrají roli při vzniku nemocí, a snažíme se je odblokovat nebo opravit, aby se fyziologie organismu mohla znovu nastartovat. Abychom mohli geny a jejich funkce opravit, musíme nejdříve pochopit, co přesně jednotlivé geny dělají. Pak budeme schopni, obrazně řečeno, poskládat z nich celé věty a lépe rozumět tomu, jak spolu jednotlivé funkce genů souvisí a jak způsobují či ovlivňují nemoci a fyziologii organismu. Naše práce v první fázi zahrnuje preklinický výzkum, který je v poslední době stále efektivnější – u některých genetických onemocnění může trvat vývoj třeba dva a půl roku. Cílem je vyvinout a pilotně otestovat genovou terapii, která by byla dostupná i u nás. Díky podpoře dárců jsme mohli pokročit v terapii Angelmanova syndromu a nyní se chceme soustředit na SPATA5 a další nemoci,“ říká Radislav Sedláček, ředitel Českého centra pro fenogenomiku (CCP).

Během pilotní fáze se nejen připraví adekvátní myší model nemoci obsahující mutaci SPATA5, ale otestuje se rovněž, zda celkový design genové léčby účinkuje na myších. Vývoj nové genové terapie pro syndrom SPATA5 se spouští nyní v České republice.

Veřejnost může pomoci se zázrakem na Doniu

„S pomocí moderní vědy se pokoušíme o zázrak. Chceme zmobilizovat veřejnost a pomoci i již narozeným dětem, které mají potvrzenou stejnou diagnózu – kdyby nebylo našich dětí, my rodiče bychom se nepokoušeli o zázrak najít lék. To naše děti – Julinka, Karolínka a Miriam – nás učí svým příkladem boje s osudem, jak se nevzdávat a pokusit se porazit i zatím nevyléčitelnou nemoc. Nejde jen o technologie a peníze, ale také o osvětu a systémovou změnu. Diagnóza této nemoci je složitá a zdlouhavá, přitom chybí zdroje informací, rady, na kterého odborníka se obrátit a jakou léčbu nasadit. My jsme si prošli stovkami terapií a našli konkrétní centra, která mohou pomoci dalším rodičům zmírnit dopady nemoci,“ doplňuje Lucia Wijacká, matka dvojčat Miriamky a Karolínky.

Projekt již odstartoval uzavřením oficiální smlouvy s Ústavem molekulární genetiky AV ČR. Pro financování hledají rodiče podporu veřejnosti a organizací, přičemž aktuálně se zaměřují na zajištění prostředků pro pilotní fázi, která si vyžádá přibližně čtyři miliony korun. Prostředky chtějí vybrat také pomocí sbírky na platformě Donio. Tato fáze má za cíl ověřit funkčnost genové terapie SPATA5 na myších. Následná preklinická studie, plánovaná na druhé pololetí roku 2026, bude výrazně nákladnější, s odhadovaným rozpočtem 20–25 milionů korun a trváním 2–3 roky. Jejím výsledkem by mělo být schválení genové terapie Evropskou lékovou agenturou pro klinické testy na lidech. Pokud se první dvě fáze úspěšně dokončí, bude následovat klinická studie, během níž bude možné lék aplikovat prvním pacientům. Tato fáze potrvá minimálně cca 4–5 let. Náklady se mohou pohybovat odhadem kolem 10–20 milionů korun.

Příběhy Julinky, Miriamky a Karolínky si můžete přečíst zde.

Odkaz na sbírku najdete zde.

Spolek SPATA5 CZ založili rodiče, jejichž děti trpí od narození vzácnou genetickou nemocí SPATA5. Jsou to lidé, kteří se však rozhodli postavit krutému osudu svých dětí a pokusit se o zázrak – najít lék. SPATA5 je vzácná genetická nemoc s různorodými projevy. Každé dítě je ovlivněno jinak, často se jedná o závažné stavy, které mohou končit i úmrtím v raném věku. Bohužel dodnes příliš neznáme příčiny ani řešení tohoto onemocnění. Naději představuje vědecký výzkum, který by mohl přinést lepší pochopení nemoci a potenciální léčbu. Spolek SPATA5 není nadace, stojí za ním rodiče dětí – Julinky, Karolínky a Miriamky. Spojují síly, aby jejich i další děti se stejnou diagnózou měly šanci na lepší život. Každý může přispět na podporu vědeckého výzkumu a přiblížit tak šanci na lék nemocným dětem. Více na zazracnedeti.cz

Newsletter